Что такое гемофилия

Пациентам

Наши услуги и методы лечения

Мобильный маммографический комплекс

Лучевая терапия. Информация для пациентов

Торакоскопия в онкологии

Диагностика заболеваний молочной железы

УЗИ-диагностика заболеваний молочной железы

Операции на толстой кишке

Химиотерапия в Черкасском онкодиспансере

Об онкологических заболеваниях

РакРак груди. Что нужно знать?

к избежать рака груди?

Что такое гемофилия

Предотвращение и выявление колоректального рака

Алгоритм диагностики анемии для пациентов

Профилактика рака толстого кишечника

Воспалительные заболевания и рак толстого кишечника

Генетические аспекты и профилактика рака толстого кишечника

Наследственность и рак

Рак щитовидной железы

Гематурия! Это должен знать каждый

Профилактика меланомы кожи

Профилактика рака желудка

Профилактика рака легких

Самообследование молочных желез

Рак полости рта

Что нужно знать о лимфаденитах у детей

Полипы и профилактика рака толстого кишечника

Профилактика новообразований гортани и глотки

Не лейкоз ли это?

Рак яичка

Выявление и профилактика рака шейки матки

Уход и поддержка больных

Обеспечение протезами молочной железы

Осмотры после лечения рака молочной железы

Рекомендации по уходу за ребенком

Профилактика лучевых осложнений

Совета для стомированных пациентов

Химиотерапия. Для чего она?

Химиотерапия. Гормонотерапия

Химиотерапия. Побочное действие

Химиотерапия. Что можно и нельзя делать

Химиотерапия. Как вести себя после завершения

Психосоциальная помощь больным детям

Уход во время лучевой терапии

Медсестринская педагогика

Письма больных и их родственников

Архив писем больных и их родственников

Общественная организация "Я не сама"

Черкасская областная общественная организация "Я не сама" - поддержка тех, кто перенес рак молочной железы

Благотворительный фонд "Лицом к лицу"

Черкасский областной благотворительный фонд "Лицом к лицу" - поддержка по вопросам паллиативной помощи

 
 
 

 

Рейтинг@Mail.ru

Rambler's Top100

 

 

Что такое гемофилия.

 

Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания крови VІІІ или ІX. Болезнь характеризуется нарушением свертывающей системы крови и проявляется частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы.

Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к состоянию, опасному для жизни больного. Частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Болеют гемофилией только лица мужского пола, женщины являются лишь носителями гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и угрозы жизни от кровотечения, является постоянное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, т.е. заместительная терапия.

 

Гемофилия известна с незапамятных времен. Первые описания симптомов, похожих на гемофилию, встречаются на иврите еще в ІІ столетии до нашей эры. А гемофилия как наследственное заболевание была описана в Талмуде в V столетии нашей эры. По законам раввинов, мальчик освобождался от обрезания, если два его старших брата умирали от этой процедуры. Исследователь раввин Моисей Маймонид ввел это правило для сыновей женщин, выходивших замуж вторично. Таким образом, уже тогда начали учитывать законы наследственности. Арабский физиолог Альбукази описал случаи смерти мальчиков от кровотечения после банальной травмы.

Первое подробное описание гемофилии сделал Джон Конрад Отто, исследователь из Филадельфии. В 1803 году он опубликовал свою научную работу на тему повышенной кровоточивости. Детально изучая генеалогию одной из семей, Отто сделал вывод о наследственной склонности к повышенной кровоточивости у мальчиков. Тем не менее, термин "гемофилия" был впервые использован в 1828 году немецким физиологом Хопфом.

Гемофилия В как отдельное заболевание была выявлена только в 1952 году. Часто эту форму называют еще "болезнью Кристмаса" (в честь фамилии первого обследованного мальчика с этой болезнью). Гемофилию А соответственно называют "классической". Современные знания и научные исследования гемофилии ведут отсчет с XІХ столетия.

Гемофилией страдали многие потомки мужского пола английской королевы Виктории, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ.

Во время кругосветного путешествия Николай ІІ избрал себе невесту - принцессу Алису Викторию Елену Луизу Беатрису Гессе-Дармштадскую (в крещении Александра Федоровна). Она приходилась английской королеве Виктории внучкой. Родители Николая ІІ были категорически против этого бракосочетания, поскольку знали, что род королевы Виктории передает наследственную болезнь - гемофилию (несвертываемость крови). Сын Алексей родился больным гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от матери - королевы Виктории. Королева Виктория была носителем гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, были носителями болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, жена короля Испании, передала болезнь двум из троих своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Федерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Два сына ее сестры Ирен были также больны гемофилией. Тем не менее, одному з них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монархи-родители, как могли, стремились уберечь своих чад от любых травм. Например, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обвязаны войлоком. Николай ІІ и его семья также вынуждены были принять предупредительные меры, окружив себя узким кругом людей, знавших тайну болезни, и оградив семью от внешнего мира высокой железной решеткой вокруг дворцового парка в Царском Селе. Тем не менее, это не смогло уберечь царевича от синяков и царапин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы. Поняв, что врачи бессильны бороться с гемофилией, императрица начала искать другие пути спасения наследника престола. Так в жизни царской семьи появился Григорий Распутин, "обладавший" способностью облегчать страдание Алексея.
 

Наследование гемофилии
 

Геном человека состоит из 100 000 генов. Эти гены содержат генетические "инструкции" на всю жизнь. Половину генома ребенок получает от матери, и половину - от отца. Человек имеет 46 хромосом. Две из этих хромосом определяют пол малыша. Это хромосома X и хромосома Y. Женщины имеют две X хромосомы (XX), мужчины - X и Y (XY). Мальчики получают X хромосому от матери и Y от отца. Девочки получают X хромосому от каждого из родителей.

Гены, отвечающие за синтез факторов VІІІ и ІX, расположены на Х-хромосоме и наследуются как рецессивный признак.

Женщины, наследующие Х-хромосому от отца-гемофилика и одну Х-хромосому от здоровой матери, являются кондукторами гемофилии. Таким образом, все дочери являются кондукторами (носителями) гемофилии, а все сыновья от отца-гемофилика рождаются здоровыми. Сыновья кондукторов гемофилии могут унаследовать от матери здоровую Х-хромосому - в этих случаях они рождаются здоровыми и не передают заболевания потомкам.

У кондукторов в 25% случаев существует риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-кондуктора (если принять всех потенциально родившихся детей за 100%).

Для женщин - членов семьи, где есть больные гемофилией, жизненно важно знать, являются ли они носителями заболевания. Вероятность того, что женщина является кондуктором гемофилии, может быть определена с помощью анализа родословной, исследования активности фактора VІІІ и VІІІ/ІX:Ag. Эти показатели определяются для установления превышения уровня (количества) фактора свертывания крови над его активностью.

У женщин-кондукторов гемофилии, как правило, геморрагических проявлений нет, хотя уровень фактора VІІІ у них снижен.

Однако когда в семье впервые появляется гемофилия (спорадичный случай), то возникает вопрос, где же произошла мутация. Мутация может возникнуть на любом этапе развития или передаться от далекого предка, и RFLP (реакция полиморфизма фрагментов ограниченной длины), использующаяся для определения носительства, в данном случае может не дать точного результата. Для таких анализов необходимо иметь ДНК от лица, фактически имеющего дефектный ген, и ДНК от нескольких других членов семьи.

Встречаются случаи, когда оба родителя не больны, и даже мать не является носителем. Тем не менее, у них рождается больной мальчик или девочка-носитель. В таких случаях говорят, что в гене произошла новая мутация. Мутация - это изменение наследственной информации, а дефектный ген правильнее называть мутантным геном.

Чтобы установить, является ли женщина, имеющая в семье гемофилию, носителем дефектного гена, определяют активность фактора VІІІ (ІX). При соотношении 2:1 в 60-90% случаев женщина является носителем (кондуктором). Более точно носительство и пренатальный диагноз устанавливают с помощью анализа гена фактора VІІІ при гемофилии А и гена фактора ІX при гемофилии В. Для этого применяют два метода: определение полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и проведение полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией. Специфическая мутация, вызывающая гемофилию, может быть выявлена прямо в гене больного или носителя. Альтернативным образом, вызывающий гемофилию ген может быть выявлен путем распознавания местоположения нормальных маркеров в гене или прилегающей хромосоме.

Пренатальная диагностика с помощью анализа ДНК проводится путем биопсии ворсинок хориона при сроке беременности 8 недель или пробы амниотической жидкости в более поздний срок. Это наиболее актуально в случае, когда мутантный ген в этой семье уже идентифицирован. Если анализ ДНК невозможен, то на 18-20 неделе беременности делается попытка аспирации крови плода. Проведение такой серьезной инвазивной процедуры рекомендуется только в тех случаях, когда женщина собирается на основании результатов обследования принять решение о прерывании беременности.

Эпидемиология. По данным ВООЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10000 мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50000 мужского населения.

 

Диагностика гемофилии
 

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Уровень фактора VІІІ в крови, как и других факторов свертывания, измеряется в процентах. За основу берется среднее количество фактора в популяции, выраженное в "единицах (ед.) на 1 мл" или "100 ед. на децилитр (100U/dl)".

Тяжесть заболевания. Согласно данным ВООЗ, для гемофилии А/В существует три степени тяжести заболевания:
• тяжелая: уровень фактора VІІІ(ІX) не превышает 0,1%;
• средней тяжести: уровень фактора VІІІ(ІX) от 1% до 5%
• легкая: уровень фактора VІІІ(ІX) от 5% до 30%

В норме активность фактора VІІІ или ІX составляет от 50% до 100%.

 

Клинические проявления гемофилии

 

Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в большие суставы конечностей, глубокие подкожные, междумышечные и внутримышечные гематомы, сильное и длительное кровотечение при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии.

В детском возрасте частыми проявлениями гемофилии являются внешние кровотечения при повреждении языка, слизистой оболочки ротовой полости, кровотечения в кожу и подкожную клетчатку (синяки). Течение гемофилии может усложняться после перенесенных инфекционных заболеваний, которые провоцируют кровотечения разной локализации. По статистическим данным частота наиболее характерных осложнений гемофилии составляет:
• гемартрозы - 70-80%,
• гематурия - 14-30%,
• междумышечные (внутримышечные) гематомы - 10-20%,
• желудочно-кишечные кровотечения - 7-10%,
• кровоизлияния в центральную нервную систему - до 5%.

 

 Травма главы

Любая травма, даже на первый взгляд незначительная, угрожает развитием у больного гемофилией опасного для жизни кровотечения. Особо опасны травмы головы. При ударах головы может развиться внутричерепное кровоизлияние даже при небольшой травме, без потери сознания. При этом возможно наличие "светлого" промежутка, когда после травмы некоторое время больной ощущает себя хорошо. Потом самочувствие ухудшается. Развивается головная боль, тошнота, рвота, потеря сознания, судороги. Такое состояние может быстро закончиться фатальным исходом. При внутричерепном кровоизлиянии кровь накапливается в полости черепа, происходит сдавливание мозга. Продолжающееся кровотечение вызывает повышение внутричерепного давления. Поскольку стенки черепа не могут растягиваться, возникает дальнейшее сдавливание головного мозга.

Подозрение на внутричерепное кровоизлияние требует немедленной заместительной гемостатической терапии, проведения полноценных обследований (компьютерная томография, ядерно-магнитный резонанс), консультации специалиста.

Любые травмы у больных гемофилией должны лечиться как кровотечения. Необходимо немедленно увеличить уровень фактора сворачивания крови в сосудистом русле. Поэтому больного следует срочно доставить в профильное (специализированное) лечебное учреждение, где емубудет предоставлена специализированная медпомощь.

 

Кровотечения из ротовой полости

Одно из частых мест кровотечения – полость рта. Большинство причин кровотечений связаны с прорезыванием и сменой зубов. Кроме прорезывания и смены зубов, травмирование слизистой оболочки может происходить во время еды вследствие прикусывания. Большой проблемой является кариес.

Слизистая оболочка ротовой полости хорошо снабжается кровью. Кроме того, постоянное воздействие слюны, пищи, курение способствуют длительным кровотечениям.

В полости рта находится большое количество разных микроорганизмов, что приводит к частым осложнениям гнойного характера.

Гематомы могут возникать и в ротовой полости. Опасность таких гематом состоит в том, что они могут усложнять дыхание, перекрывая дыхательные пути, что может угрожать жизни. В случае кровотечения и появления гематомы в ротовой полости и глотке необходимо срочно обратиться за медпомощью.

 

Носовое кровотечение

Сильные носовые кровотечения встречаются у больных гемофилией реже, чем у пациентов с болезнью Виллебранда. Обычно для остановки кровотечения достаточно положить больного в кровать, поднять голову, приложить лед к носу и при необходимости провести переднюю тампонаду носа шариками, смоченными в аминокапроновой или транексамовой кислоте, и прижать мягкую часть носа на 15-20 минут.

Дети при носовом кровотечении часто глотают кровь, что потом приводит к рвоте с кровью. Наличие крови в желудочно-кишечном тракте дает черный стул. Если кровотечение не удается остановить, необходимо обратиться в специализированное лечебное учреждение!

 

Кровоизлияния в суставы

Наиболее важными в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. В 84% гемартроз у больных тяжелой формой гемофилии возникает в возрасте от 9 месяцев до 3 лет. Среди причин, провоцирующих гемартрозы у больных детского возраста, важное место занимают простудные заболевания, которые часто сопровождаются воспалительными изменениями серозных оболочек суставов. Известно, что одним из основных факторов развития воспалительного процесса в суставе является активация лизосомных ферментов, что может отрицательно влиять на синовиальную оболочку и суставный хрящ и вызвать деполимеризацию гиалуроновой кислоты.

Чаще всего страдают коленные, берцовые и локтевые, реже - плечевые и бедренные суставы. Позвоночник и суставы запястья поражаются редко, преимущественно в результате травм.

Гемартрозы - наиболее распространенная причина развития хронических синовиитов, артропатий и контрактур у больных гемофилией с раннего детства. В 1868 г. Фолькман сформулировал, что при гемофилии "кровоизлияние в сустав происходит спонтанно или в результате минимальной травмы". Тем не менее, только с 1960- х годов, с появлением заместительной терапии факторами свертывания крови, стали возможны ортопедические вмешательства.

При тяжелом и средней тяжести течении гемофилии, когда гемартрозы становятся частыми, синовиальная оболочка не в состоянии реабсорбировать всю кровь из полости сустава и гипертрофируется. Нарушается функция сустава, снижается его подвижность и развивается хронический синовиит.

Выделяют острую и подострую формы гемартрозов. Важно правильно диагностировать их, поскольку подострый гемартроз обычно возникает на фоне уже измененной синовиальной оболочки, тогда как острый гемартроз возникает в интактном суставе. Острый гемартроз развивается в течение нескольких часов. Появляется боль и жжение в конечности, она становится более горячей, снижается амплитуда движений. Чаще всего конечность фиксируется в вынужденном полусогнутом положении. После адекватного лечения (введение концентрата фактора свертывания крови) болезненность быстро уменьшается. Степень нарушения движения всегда коррелирует с количеством крови, находящейся в суставной полости. Подострый гемартроз обычно развивается после 3-4 эпизодов кровотечения в анамнезе и продолжается, несмотря на проведенную гемостатическую терапию. Болезненность выражена слабее и обусловлена гипертрофией синовиальной оболочки, а не наличием крови. Если подострый гемартроз не лечится на протяжении нескольких месяцев, развивается гемофилическая артропатия. Боль в суставе сохраняется и в состоянии покоя, нарушается подвижность конечности, что может привести к гипотрофии мышц.

Часто больные ощущают, что начинается кровоизлияние. Этот период ощущения назван "аурой". Он может сопровождаться легким распиранием, ощущением напряженности или покалыванием. Это касается того периода, когда кровоизлияние ограничено синовиальной оболочкой. Как только сустав в результате кровоизлияния заполняется кровью, ограничивается его подвижность и развивается спазм мышц. Если лечение начато своевременно, кровотечение останавливается быстро и симптомы в скором времени проходят. Но часто, несмотря на адекватное лечение, кровоизлияния могут повторяться.

Если больной считает, что у него начинает развиваться гемартроз, необходимо немедленно приступить к лечению заместительной терапией. Чем быстрее начать лечение, тем меньше крови скопится в суставе, а значит, быстрее можно будет ликвидировать последствия кровотечения.

 

Основные принципы консервативного лечения:


• обеспечить покой в наименее болезненном положении;
• приложить лед;
• если кровоизлияние произошло в сустав нижней конечности, то нужно ее приподнять;
• по возможности зафиксировать сустав;
• при кровоизлияниях в суставы верхних конечностей необходимо наложить поддерживающую повязку.

Прикладывая холод или тепло к суставу, в который произошло кровоизлияние, необходимо помнить следующее:
• применять тепло или холод не больше 10-15 минут. После этого необходимо подождать не меньше 30 минут, чтобы восстановилась нормальная температура кожи;
• для защиты кожного покрова обязательно под любой вид компресса подкладывать ткань;
• осматривать кожу необходимо после любой манипуляции;
• при наложении компресса ребенку температура компресса не должна быть очень низкой или очень высокой, так как кожа ребенка более чувствительна, чем кожа взрослого.

  

Запрещено:
• лечить теплом или холодом, если на коже есть открытые раны;
• применять холодные компрессы, если у ребенка нарушена микроциркуляция крови или развился васкулит;
• пользоваться кремами, средствами для растирания или лосьонами, если применяется лечение теплом или холодом;
• при приеме душа или ванны пользоваться слишком горячей водой;
• допускать, чтобы температура была слишком высокой или слишком низкой.

Лучше всего, если кожа после процедуры станет лишь слабо розовой. Если кожа стала темно-красной или покрылась бледными или красными пятнами, то это может быть признаком ее переохлаждения или перегрева.

Для предотвращения кровоизлияний в коленные суставы у маленьких детей можно одевать им наколенники. Приобрести наколенники для маленького ребенка довольно сложно, поэтому можно использовать налокотники для катания на скейтборде. Наколенник должен фиксировать сустав, но не пережимать сосуды. Перед приобретением наколенников необходимо измерить охват сустава и подобрать его соответственно размеру. Кроме того, для предотвращения кровоизлияний можно использовать специальные повязки для суставов.

При остром гемартрозе, когда сустав отекает, возникает спазм мышц или его воспаление, поэтому важно своевременно наложить шины (тутор) в функционально удобном положении. Можно использовать как шины промышленного производства, так и изготовленные из подручного материала.

Коррекция деформированного участка тела в результате кровоизлияния не должна производиться до того времени, пока не будет остановлено кровотечение.

Во время кровоизлияний в суставы больные ощущают сильную боль. Поэтому заместительную терапию нужно начать как можно раньше. Не следует злоупотреблять обезболивающими препаратами. В дальнейшем это может привести к наркотической зависимости.

Следует избегать препаратов, содержащих аспирин или другие ингредиенты, влияющие на систему свертывания крови и агрегацию тромбоцитов! 

Нестероидные противовоспалительные препараты (применяемые для лечения артрита) необходимо применять при гемофилии осторожно, так как они могут влиять на плазмовое и тромбоцитарное звенья системы свертывания крови так же, как и аспирин. Их необходимо принимать только после пищи, а если наблюдается нарушение функции желудочно-кишечного тракта, то вообще прекратить прием.

Как вспомогательное народное средство при отсутствии фармацевтических препаратов для рассасывания кровоизлияния в сустав можно применять компрессы из свежих капустных листьев. Эффективной при этом может быть мазь Траумель или Цель Т, которые можно также наносить на листья капусты и прикладывать к суставу.

При гемартрозе со значительным увеличением сустава, резко выраженным болевым синдромом показана его пункция.

 

Гематомы

Гематомы разной локализации - второе по частоте проявление гемофилии. Хотя чаще всего гематомы рассасываются бесследно, необходимо относиться к ним как к проявлению и следствию патологического процесса. Некоторые кровоизлияния (напряженные гематомы) могут быть опасны из-за своей величины (массивная кровопотеря) или вследствие того, что они сдавливают разные органы, сосуды, лимфатические протоки, нервы и нарушают их функцию.

Нельзя предусмотреть, как будет развиваться гематома, насколько большой она будет, будет ли она сдавливать какие-либо органы или нет. Поэтому любую гематому нужно расценивать как потенциально опасную и принимать соответствующие меры.

Кровоизлияния в мышцы и мягкие ткани особо опасны, если происходят в закрытые пространства. 

Именно поэтому больным гемофилией категорически запрещены внутримышечные инъекции. 

При травматическом повреждении мягких тканей можно приложить холод, хотя пользоваться им надо осторожно. Лучше его применять непосредственно после травмы. Лечение гематом включает немедленное введение концентратов дефицитных факторов свертывания крови.

 

Желудочно-кишечное кровотечение

Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией является язвенный гастродуоденит, язва желудка или двенадцатиперстной кишки, реже - варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы. Причиной желудочно-кишечного кровотечения может быть прием нестероидных противовоспалительных препаратов или гормонов. 

Применение гормональных препаратов при кровотечениях из желудочно-кишечного тракта категорически противопоказано!

Эффективна аминокапроновая кислота перорально или внутривенно. Однако случаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больному необходимо провести фиброгастродуоденоскопию или колоноскопию для выявления причины геморрагии.

Особо опасны кровотечения из язв, возникшие вследствие применения нестероидных противовоспалительных препаратов (особенно индометацина, ортофена, диклофенака). Указанный класс препаратов, кроме риска развития язв, также резко снижает способность свертывания крови. В результате возникает кровотечение, которое плохо поддается лечению. Признаками массивного желудочно-кишечного кровотечения являются рвота содержимым цвета "кофейной гущи" и черный жидкий кал. При незначительном кровотечении вышеперечисленные признаки могут отсутствовать. В этом случае медленно нарастают слабость, недомогание, кожа становится бледной, учащается сердцебиение, появляется одышка. В клиническом анализе крови наблюдается снижение количества эритроцитов и уровня гемоглобина.

При подозрении на желудочно-кишечное кровотечение немедленно должна быть начата заместительная и противоязвенная терапия. Вводится большая доза концентратов антигемофильных факторов. Дальнейшая лечебная тактика зависит от эффекта лечения.

 

Почечное кровотечение

Почечное кровотечение часто встречается как при гемофилии А, так и В. Оно может возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, что сопровождается пиелонефритом, а также в результате приема аспирина, нестероидных противовоспалительных и противогриппозных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием сгустков крови в мочевыводящих путях. Сгустки крови при этом могут перекрыть тубулярные канальцы и даже мочеточник, что может привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного сложнее поддаются лечению, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, уровень фактора должен составлять 80-100%. Также нужно придерживаться постельного режима до остановки кровотечения.

Первым признаком почечного кровотечения является изменение цвета мочи. Моча, в зависимости от выраженности кровотечения, может быть разных оттенков - от бледно-розового до цвета "мясных помоев". Иногда при незначительном кровотечении цвет мочи "на глаз" не изменяется, и наличие крови можно выявить только при исследовании мочи в лаборатории. Могут возникнуть боли в поясничной области. Важно как можно раньше начать заместительную гемостатическую терапию.

Во время лечения почечного кровотечения необходимо увеличить в 1,5 раза количество жидкости (выпивать 2,5-3 литра в сутки).

Аминокапроновая кислота и другие ингибиторы фибринолиза категорически противопоказаны при таком кровотечении, поскольку они способствуют образованию нерастворимых сгустков крови в мочевыводящих путях! 

Гематурия часто остается стойкой к терапии препаратами факторов свертывания крови. Поэтому для лечения почечного кровотечения используется преднизолонотерапия. Существуют разные схемы введения преднизолона. Правильный выбор схемы лечения может осуществить только опытный гематолог.

 

Забрюшинная гематома

Забрюшинная гематома относится к кровоизлияниям, опасным для жизни. Она опасна тем, что может достигать значительных размеров, содержать 0,5-3 и больше литров крови, вызвать анемизацию больных.

Забрюшинные гематомы при гемофилии могут возникать спонтанно или быть связанными со значительными физическими нагрузками, чаще всего mіlіopsoas (подвздошно-поясничной мышцы). К развитию забрюшинной гематомы более склонны больные в возрасте 15-20 лет, высокого роста, худощавого телосложения. Чаще забрюшинная гематома возникает при деформации коленного сустава. Это обусловлено тем, что страдает опорная функция скелета, нарушается тонус мышц с перенапряжением подвздошно-поясничной мышцы. Эти явления усиливает интенсивный рост скелета в возрасте 15-20 лет.

При развитии забрюшинной гематомы возникает сильный болевой синдром в поясничной области и в животе. Очень часто явления напоминают гемартроз тазобедренного сустава или клиническую картину "острого живота". Возникает острая боль при разгибании тазобедренного сустава. Постепенно боль усиливается, достигая иногда чрезвычайной интенсивности. Нарастает анемия. При подозрении на забрюшинную гематому больной должен быть осмотрен хирургом с обязательным проведением ультразвуковой диагностики органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

Сразу же должны быть назначены высокие дозы антигемофильных препаратов, проведена интенсивная противовоспалительная терапия. Необходимость в оперативном вмешательстве возникает только после инкапсулирования гематомы (образования гемофилической псевдоопухоли).

 

Лечение гемофилии

 

Виды лечения и выбор дозы заместительной терапии

Основным принципом лечения больных гемофилией, у которых не обнаруживают ингибиторов к факторам свертывания крови, является заместительная гемостатическая (трансфузионная) терапия, т.е. обеспечение достаточного гемостаза путем трансфузий концентрата факторов свертывания крови VІІІ или ІX. В случае трудных кровотечений, которые не останавливаются (устраняются) концентратами факторов свертывания крови VІІІ или ІX, проводится введение препарата антиингибиторного коагуляционного комплекса (Фейба ТИМ 4 ИММУНО, Бак-Стер - США) под наблюдением гематолога.

Для успешного проведения всех видов терапии необходимо иметь достаточное количество концентратов факторов свертывания крови.

Сейчас в мире приняты следующие виды лечения:

Лечение "по необходимости"/"кризисное" - препараты вводят при первых признаках кровотечения в условиях лечебного учреждения.

Лечение в домашних условиях - введение фактора вне медицинского учреждения без наблюдения медперсонала.

Профилактическое лечение - препараты вводят "заранее" для предупреждения кровотечений и кровоизлияний:
• Разовая профилактика - препарат вводят перед событием, увеличивающим риск кровотечения.
• Профилактика на ограниченный период - препарат вводится в определенный период времени для снижения частоты кровотечений.
• Длительное профилактическое лечение - регулярное введение препарата для предупреждения кровотечений и развития гемофилических артропатий.

 

Препараты заместительной терапии

Наиболее эффективным при лечении гемофилии является постоянное введение в организм больного отсутствующего фактора свертывания крови, так же, как, например, инсулина при сахарном диабете. Учитывая особенности фармакокинетики препарата, его необходимо вводить 2 раза в сутки. Тем не менее, на практике введения чаще всего осуществляют лишь при кровотечении, в максимально короткий срок. Субстанции, содержащие фактор свертывания крови, по увеличению его концентрации можно расположить в следующем порядке: плазма, криопреципитат, высокоочищенный антигемофильный препарат.

Свежезамороженная плазма (СЗП) содержит все факторы свертывания крови, в том числе фактор VІІІ и фактор Виллебранда.

Криопреципитат. В 1959 г. Pool и Robіnson показали, что фактор VІІІ можно получать путем криопреципитации, осаживая его из свежезамороженной плазмы при центрифугировании на холоде. Препарат выпускается в замороженном виде, содержит фактор VІІІ, фактор Виллебранда, фибриноген, фибронектин, иммуноглобулин А и G, фактор ХІІІ. 

Использовать криопреципитат для больных гемофилией В не рекомендуется, так как в нем отсутствует фактор ІХ и он не дает клинического эффекта.

Препараты фактора ІХ получают из плазмы человека или на основе гибридомной технологии. Существуют следующие препараты, содержащие фактор ІX: препараты протромбинового комплекса (ППК), собственно концентрат фактора ІX и антиингибиторный протромбиновый комплекс (АИПК) или активированные препараты протромбинового комплекса (АППК).

Новосевен (Vіla) - рекомбинантный препарат, выпускается фирмой Новонордиск (Дания). Особенностью фактора Vіla является то, что он действует только в месте повреждения, поскольку активирует фактор X и Ха, после образования комплекса с тканевым фактором минуя факторы VІІІ и ІX. Показаниями к его применению являются ингибиторные формы гемофилии А и В. Клинический эффект после применения Новосевена наступает непосредственно после введения.

Концентраты фактора VІІІ, Иммунат (Бакстер - США), препараты фактора ІХ, препарат Фейба ТИМ 4 Иммуно (Бакстер - США), Рекомбинат (Бакстер - США) – рекомбинантные препараты, полученные путем гибридомной технологии. 

 

Рекомендации для больных

 

Уход за венами

Лечение гемофилии предусматривает введение препаратов факторов свертывания крови внутривенно, поэтому венам нужно уделять надлежащее внимание.

Выбор вены: Наиболее доступные и удобные места для введения препаратов находятся на внутренних сгибах локтей, предплечьях, внутренних поверхностях рук, у грудных детей - на поверхности головы и ног. Процедура наиболее болезненна при пункции вен на кисти и стопе, наиболее неприятна - на ладонях. В первую очередь нужно выбирать для пункции видимые вены без признаков воспаления и подкожных кровоизлияний. Провести пункцию вены легко, если ограничить движение крови в ней (сгибая руку в запястье при пункции на кисти).

Поддержка "здоровья" вен: Иглу вытягивают из вены плавным и неторопливым движением. При этом не следует нажимать на место введения иглы. Прижимая иглу, вынимаемую из вены, можно повредить стенку вены, сделав на некоторое время невозможной повторную трансфузию в нее. Для предотвращения подкожного кровоизлияния после инъекции в вену необходимо прижать ватный тампон пальцем другой руки в течение 5-7 минут. Кровотечение может восстановиться и привести к подкожному кровоизлиянию, если вместо этого тампон зажимать локтевым сгибом (при инъекции в локтевую вену). На место укола нужно наложить повязку, которую можно снять через час или два. Кожа в месте многоразовых уколов со временем становится жесткой и грубой. Ежедневное применение ланолинового крема поможет сохранить ее гладкой и эластичной и сделает место инъекций менее заметным для окружающих.

 

Гемофилия и гепатиты

Больные гемофилией, которым регулярно вводятся компоненты крови и препараты плазмы крови, изготовленные из больших пулов донорской плазмы, относятся к группе повышенного риска инфицирования вирусами гепатита. Это большая группа чаще всего физически здоровых людей, которые в процессе лечения могут инфицироваться. Малосимптомное течение гепатитов может закончиться циррозом печени и гепатоцеллюлярной карциномой.

Для остановки кровотечений больным гемофилией А внутривенно струйно вводится криопреципитат, больным гемофилией В - свежезамороженная плазма. В среднем на курс лечения одного эпизода кровотечения у больного гемофилией А нужно суммарно около 20-30 доз криопреципитата.

В последние годы в Украине происходят положительные изменения в лечении гемофилии концентратами антигемофильных факторов свертывания крови, что значительно снижает инвалидизацию. Применение рекомбинантных факторов свертывания крови практически исключает возможность инфицирования вирусными гепатитами В, С, ВИЧ и сифилисом.

Больные гемофилией, которым проводится трансфузия криопреципитата или свежезамороженной плазмы крови, имеют очень высокую вероятность заражения вирусными гепатитами, передающимися с кровью - гепатиты В, С и D.

 

Уход за зубами

Заболевания полости рта могут отрицательно влиять на общее состояние здоровья, а у больных с повышенной кровоточивостью – вызвать тяжелые кровотечения. Хирургические вмешательства, такие как удаление зубов и некоторые местные инъекции анестезирующих средств, могут послужить причиной кровотечения на протяжении нескольких дней или недель, остановить которое путем тампонады не всегда возможно; такие кровотечения могут быть опасными для жизни.

Поскольку кровотечение после вмешательства в ротовой полости пациента может привести к тяжелым осложнениям, больные гемофилией и другими коагулопатиями - специфическая группа при предоставлении стоматологической помощи.

 

Профилактика заболеваний полости рта.

Заболевания полости рта можно предотвратить, если:
• придерживаться правил питания - уменьшить частоту приема и количество сахара;
• отказаться от курения;
• использовать пищу, богатую фтором;
• следить за гигиеной полости рта (чистка зубов дважды в день). Основными причинами кариеса являются рафинированные углеводы и сахар, за исключением свежих фруктов и овощей. Более важна частота употребления углеводов, чем их количество. Частое употребление сладостей, особенно между приемами пищи, приводит к увеличению повреждения эмали зубов. Так, чтобы уменьшить зубной налет и предупредить развитие кариеса, важно ограничить себя в сладком, по крайней мере, не употреблять сладости вне основных приемов еды. 

 

Факторы риска развития заболеваний полости рта.
 
• Для больных с нарушением свертывающей системы крови важно, чтобы лечение проводилось в тесном сотрудничестве между врачом-гематологом и стоматологом.
• Наблюдение за состоянием полости рта у детей с повышенной кровоточивостью следует начинать сразу, как только у них прорезаются зубы.
• Следует избегать инъекций, хирургических вмешательств, особенно связанных с операциями на костной ткани (экстракция зуба, установка имплантатов), а также местной блокады анестезирующими препаратами, поскольку они могут послужить причиной кровотечения.
• Для того, чтобы в будущем предупредить проблемы, связанные с неровным ростом третьих моляров и других постоянных зубов, рекомендуется провести всестороннее обследование полости рта в 12-13 лет.
• Для людей с легкой или средней формами тяжести гемофилии, консервативное лечение зубов может быть выполнено под прикрытием антифибринолитиков (транексамовой или эпсилон-аминокапроновой кислоты). Однако подобные процедуры должны проводиться после консультации у гематолога.

 

Как правильно чистить зубы?

Зубы нужно чистить 2 раза в день, утром и вечером, качественной зубной пастой и мягкой щеткой.

Доказано: зубные пасты, содержащие триклозан и хлоргексидин, защищают от развития периодонтита и зубного налета, не вызывая вредных побочных реакций. Пасты, содержащие фосфаты, помогают предотвратить образование зубного камня, но у некоторых из них есть опасные побочные действия.

 

Лечение в домашних условиях

Лечение в домашних условиях - это введение концентрата фактора свертывания крови вне больницы. Все записи о лечении нужно сохранять в дневнике трансфузий.

Преимущества лечения в домашних условиях:
• лечение кровотечения начинается быстро, т.е. сохраняются суставы, а это залог не превратиться у инвалида;
• более редкое посещение больницы;
• если своевременно остановлено кровотечение - не нужно терпеть боль;
• не нужны обезболивающие препараты;
• отсутствуют пропуски работы или занятий в школе;
• увеличивается физическая и социальная активность.

 

Переливание фактора свертывания крови
 

* Для инъекции можно использовать видимые периферические вены, которые легко прощупываются.

* Подготовка к введению фактора:
1. Снять все ювелирные украшения.
2. Освободить руку от одежды.
3. Заклеить пластырем все порезы и царапины.
4. Убрать длинные волосы.
5. Вымыть руки.

* Подготовить к введению:
1. Шприц.
2. Бинт и вату.
3. Иглу-бабочку.
4. Спиртовые салфетки.
5. Пластырь.
6. Жгут

* Подготовить фактор к введению.
* Снять крышечки с флаконов с концентратом фактора и водой для инъекций.
* Протереть резиновые пробки спиртовой салфеткой или ватой, смоченной в спирте.

* Вставить короткий конец иглы-переходника во флакон с водой для растворения.

* Длинный конец иглы-переходника вставить во флакон с фактором.
* Когда вода перельется, вынуть иглу-переходник из флакона с фактором.
* Осторожно потереть в ладонях, не встряхивая, флакон с разбавленным концентратом так, чтобы раствор стал прозрачным.

* Набрать фактор в шприц в соответствии с инструкцией, прилагаемой к фактору.
* Присоединить шприц к "бабочке", оставив защитный колпачок на игле.

Попадание в вену:
* Наложить резиновый жгут на среднюю треть плеча, пульс на лучевой артерии при этом не должен изменяться.
* Поработать кулаком (для лучшего наполнения вены).
* Обработать кожу в зоне локтевого сгиба ватным шариком со спиртом в направлении от периферии к центру.

* Взять иглу-бабочку в правую руку, указательным пальцем зафиксировать канюлю иглы, другими охватить крылышки "бабочки".
* Держа иглу почти параллельно вене, проколоть кожу и осторожно ввести иглу на 1/3 длины срезом вверх (кулак сжат).
* Слегка изменить направление иглы и осторожно пунктировать вену, пока не ощутите "попадание в пустоту".
* Убедиться, что игла в вене - капелька крови появится в начале трубочки.
* Зафиксировать иглу с помощью пластыря.

* Развязать жгут, расслабить кулак.
* Не меняя положения иглы, нажать на поршень и медленно ввести фактор.
* Следить, чтобы в месте укола не было покраснения или припухлости.
* Приложить к месту инъекции ватный шарик со спиртом и вытянуть аккуратным движением иглу из вены (профилактика гематомы).
* Убрать все использованные материалы в отдельный кулек.
* На место укола наложить тугую повязку.


 

  Областной онкогематологический центр
 
 

 
 

Web-design :Sb-studio.com.ua